Detección

 

¿Cómo se diagnostica? ¿Por qué es difícil detectarla? En la Argentina nacen de 300 a 400 niños por año con ésta afección y sólo el 5% es detectado. ¿Por qué es tan bajo el porcentaje?, ¿es difícil detectar esta enfermedad?


Se detecta:

a) En recién nacidos por medio del “screening” o rastreo neonatal.

b) Por síntomas.

 

 

a) PLAN DE RASTREO NEONATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA (Screening *)

 

FIPAN, desde el año 1993, lleva a cabo con gran esfuerzo este ambicioso plan que tiene como meta intentar revertir uno de los problemas más serios para lograr una mejor calidad de vida de los fibroquísticos, que es la falta de diagnóstico.

 

FIPAN, en el mes de agosto de 1994, presentó ante la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados, un proyecto de ley para que se hiciera obligatorio el rastreo neonatal de fibrosis quística en todos los recién nacidos del país. El 12 de enero de 1995 se promulgó la ley 24438 que modifica los artículos 1 y 2 de la ley 23413 y mediante la cual se hace “obligatorio el rastreo neonatal de fibrosis quística en todos los establecimientos del país, en los cuales haya nacimientos”. El 16 de enero de ese mismo año entró en vigencia.

La ley nacional 26.279  marca obligatorio el rastreo neonatal y el posterior seguimiento de la FQ. El análisis se realiza sobre una muestra de sangre que se extrae del talón
del bebé. En Argentina, como la FQ es una enfermedad de baja incidencia, no entra en campañas masivas de difusión. Por eso la importancia de que los padres sepan y exijan el rastreo neonatal, lo que posibilita el inicio de un rápido tratamiento  que permitirá mejorar la calidad de vida.

 

Según estadísticas de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existe un portador sano cada 25 personas y nace 1 afectado de fibrosis quística cada 2500 nacidos vivos. En nuestro país la natalidad es de aproximadamente 800.000 nacimientos / año, lo que produciría unos 400 nuevos casos de fibrosis quística y existirían 1.680.000 portadores sanos.

 

*Screening o rastreo: Sistema para el estudio total de una determinada población (en este caso, recién nacidos) en la búsqueda de un determinado resultado (en este caso, fibrosis quística

 


b) Por síntomas:

 

Cuando el médico sospecha que está en presencia de esta enfermedad debe confirmarla con un Test del Sudor; con este estudio confirmará o no el diagnóstico de la enfermedad.

 

TESTS GENÉTICOS: TEST DEL SUDOR – TEST PARA RASTREO DE PORTADORES - TEST DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

 

Fuente: Canadian Cystic Fibrosis Foundation, 2009

 

FIBROSIS QUÍSTICA: LA ENFERMEDAD
La FQ es una de las enfermedades genéticas más comunes. Un gen FQ alterado es portado por aproximadamente uno de cada 25 representantes de la raza caucásica (denominados “portadores de FQ”), y la enfermedad afecta a uno de cada 2500 nacidos vivos en la población caucásica.
Cuando dos portadores de FQ tienen un hijo, existe un 25% de posibilidades de que el niño nazca con FQ, un 50% de posibilidades de que sea portador (y no tenga la enfermedad), y un 25% de posibilidades de que no sea portador ni tenga la enfermedad.
A medida que los tests genéticos para FQ y para portador de FQ se extienden y se hacen más accesibles, aumentan los temas de confidencialidad.

 

TESTS PARA FQ
El test de rutina que se realiza para diagnosticar FQ es el “Test del Sudor”, que mide la concentración de sal en el sudor. Se diagnostica FQ cuando se detectan niveles elevados de sal en el sudor. Recientes avances en la tecnología genética han creado nuevas estrategias diagnósticas, que son a veces más definitivas. Los tests genéticos pueden demostrar si un individuo es portador de los cambios en el gen común (conocidos como “mutaciones”) que causan FQ, según lo demuestra el análisis de ADN de la sangre. A la fecha, los investigadores han descubierto más de 900 mutaciones en el gen FQ, y la lista continúa en aumento. Un pequeño número de estas mutaciones es responsable de la mayoría de los casos de FQ, mientras que el resto son mutaciones raras, que ocurren sólo en muy pocos individuos, y a veces en una sola familia. La mutación más común es la DF508. La mayoría de los laboratorios pueden detectar entre 10 y 32 de las mutaciones más comunes, incluyendo la DF508.

 

RASTREO DE PORTADORES DE FQ
El portador de FQ no puede determinarse mediante el test del sudor pero sí a través de pruebas de ADN utilizando muestras de sangre. Algunos laboratorios también analizan muestras bucales o saliva.
Los tests genéticos no pueden todavía detectar todos los portadores de FQ, dado que no han sido identificadas todas las mutaciones. Por esta causa un individuo puede ser un portador de FQ aunque no se hayan hallado mutaciones en la prueba genética.  La precisión para detección de portadores es muy elevada para los familiares de personas con FQ durante el tiempo que pueda usarse una muestra de ADN de la persona afectada. A veces, también se piden muestras de otros miembros de la familia.
Generalmente se recomienda el rastreo de portadores de FQ en individuos que tienen historia familiar de FQ y sus parejas. Los resultados de los tests junto con el asesoramiento genético, pueden ayudar a individuos y parejas para contar con información personal y para su elección reproductiva.
A medida que los procedimientos de laboratorio se hacen más efectivos, podrían extenderse estas pruebas a la población general. Sin embargo, antes de convertirse en programas de rutina, se necesitará un cuidadoso asesoramiento sobre las necesidades, costos, riesgos y beneficios.

 

TESTS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL
Estos tests se recomiendan a las parejas en las que ambos son portadores de FQ. Los dos más utilizados para detectar la presencia de FQ en un feto son la amniocentesis y las vellosidades coriónicas. La amniocentesis se realiza entre las 15 y 22 semanas de embarazo, mientras que las vellosidades coriónicas se realizan entre las 10 y las 12 semanas de embarazo. El riesgo de aborto espontáneo a partir de la amniocentesis es de aproximadamente 0,5% y para las vellosidades coriónicas de alrededor del 1%.
Se obtienen células fetales en ambos procedimientos; se extrae el ADN de estas células y se procede igual que en el test de portadores para evaluar la presencia de mutaciones de FQ.
Las parejas que solicitan diagnóstico prenatal para FQ generalmente lo hacen porque ya tienen un hijo afectado o porque uno de ambos individuos tiene historia familiar de FQ. Aún cuando las pruebas de rastreo o de diagnóstico están limitadas al número de mutaciones conocidas, el diagnóstico prenatal es, en general, muy acertado.
El diagnóstico prenatal es una opción para las parejas de portadores, y se ofrece en el contexto de un asesoramiento genético detallado, donde se exploran todas las opciones y problemas específicos de cada pareja. Realmente no es necesario para una pareja tener que elegir la terminación del embarazo si se diagnostica FQ en el feto, y a ello ayuda el apoyo y asesoramiento adecuados.