Preguntas Frecuentes

 

 

PREGUNTAS MÁS FRECUENTES SOBRE FIBROSIS QUÍSTICA

Fuente: Boletín CFF, Noviembre 2006

  

 


¿QuÉ es la fibrosis quÍstica (FQ)?

La FQ es una enfermedad con riesgo de muerte en la que el moco se acumula y obstruye algunos de los órganos del cuerpo, especialmente en pulmones y páncreas. Cuando el moco bloquea los pulmones, la respiración se hace muy difícil. El moco espeso es también causa de que las bacterias (o gérmenes) se adhieran a las vías respiratorias, lo que causa inflamación e infecciones que producen daño en el pulmón. El moco también puede bloquear el tracto digestivo y el páncreas.

El moco impide que las enzimas digestivas lleguen a los intestinos. El cuerpo necesita estas enzimas para digerir los alimentos, que son los que proveen importantes nutrientes para ayudarnos a crecer y estar sanos. Las personas con FQ frecuentemente necesitan reemplazar estas enzimas con cápsulas que toman con sus comidas y meriendas para ayudar a digerir la comida y obtener la nutrición adecuada.

 

 

¿CÓmo se contrae la FQ?

La FQ es una enfermedad genética. Eso significa que las personas la heredan de sus padres a través de los genes (o ADN), los cuales también determinan muchas otras características, incluyendo la altura y el color de ojos y pelo. Los genes, que se encuentran en el núcleo de todas las células del organismo, controlan la función celular en su carácter de fotocopiador para la producción de proteínas.
El gen defectuoso que es el responsable de causar la FQ está en el cromosoma 7. Para tener FQ, una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso de la FQ –una copia de la madre y una del padre-. Si ambos padres son portadores del gen FQ (ej.: si cada uno de ellos tienen una copia del gen defectuoso), su hijo tendrá un 25% de chances de heredar ambas copias defectuosas y tener FQ, un 50% de chances de heredar una copia defectuosa y ser portador, y un 25% de chances de no tener FQ o ser portador.

 

 

¿QuiÉn tiene FQ?

Aproximadamente 30.000 personas en Estados Unidos tienen FQ. Diez millones más (alrededor de uno cada 31 ciudadanos) son portadores del gen defectuoso de la FQ pero no tienen la enfermedad. La enfermedad es más frecuente en los caucásicos, pero puede afectar a todas las razas.
La severidad de los síntomas de FQ es diferente de persona a persona. Los síntomas más comunes son:

  • Piel muy salada
  • Mucho apetito, pero poco aumento de peso
  • Deposiciones voluminosas y grasosas
  • Tos constante, respiración jadeante o deficiente
  • Muchas infecciones pulmonares, como neumonía y bronquitis
  • Pequeños crecimientos carnosos en la nariz denominados pólipos nasales

A veces se informa a la gente que tienen asma o bronquitis crónica, cuando en realidad tienen FQ. Las nuevas investigaciones demuestran que la severidad de los síntomas de FQ se basa parcialmente en los tipos de mutaciones del gen  (defectos). Los investigadores han hallado más de 1.500 mutaciones diferentes del gen fibroquístico.

 

 

¿CÓmo se diagnostica la FQ?

La mayor parte de las personas son diagnosticadas al nacer o antes de cumplir 3 años. Un médico que ve los síntomas ordenará realizar un test del sudor o un test genético para confirmar el diagnóstico.
El test del sudor es la prueba más común que se utiliza para diagnosticar FQ. Un pequeño electrodo se coloca sobre la piel (generalmente en el brazo) para estimular las glándulas sudoríparas. Luego se recoge el sudor y se mide la cantidad de cloro, un componente de la sal en el sudor. Un alto nivel de cloro –más de 60 mmol/l (medida de concentración)- significa que la persona tiene FQ. Los resultados entre 40 mmol/l y 60 mmol/l son considerados dudosos y deben ser estudiados caso por caso. Los resultados menores a 40 mmol/l se consideran negativos para FQ. El test debe ser realizado en un centro especializado y confiable.
En un test genético, se toma una muestra de sangre o de célula de la parte interna de la mejilla. Esta muestra es enviada a un laboratorio para ver si se encuentra alguna de las mutaciones del gen FQ. Generalmente se usa el test genético cuando los resultados del test del sudor no son claros.

 

 

¿CÓmo afecta los pulmones la FQ?

Los investigadores tienen ideas muy diferentes sobre qué es lo que está mal en los pulmones de una persona con FQ, pero todo comienza con los genes FQ defectuosos. Normalmente, el gen FQ sano hace una proteína –conocida como CFTR (Regulador de la conductancia transmembránica)- que se encuentra en las células que bordean varios órganos, como pulmones y páncreas. Esta proteína controla el movimiento de partículas cargadas eléctricamente, como el cloro y el sodio (componentes de la sal) dentro y fuera de estas células. Cuando la proteína es defectuosa, como en la FQ, el equilibrio de la sal en el organismo es irregular. Como hay demasiado poca sal y agua en la parte externa de las células, la fina capa de moco que ayuda a mantener los pulmones libres de gérmenes se hace muy espesa y difícil de mover. Y como es tan difícil expectorarlo, este moco bloqueará las vías respiratorias y provocará las infecciones que dañan los pulmones. 

 

 

 
¿Es fatal la FQ?

No existe cura para la FQ. Sin embargo, la atención especializada, los tratamientos con medicaciones agresivas, y las terapias, unidos a una adecuada nutrición, pueden alargar y mejorar la calidad de vida para aquellos que tienen FQ.
La mejor manera de que los pacientes FQ luchen contra su enfermedad es trabajar con sus prestadores médicos en un centro FQ acreditado. Esto ayudará a las personas con FQ a mantenerse en las mejores condiciones posibles.

 

 

¿CÓmo es un dÍa tÍpico para alguien con FQ?

Dado que la severidad de la FQ difiere mucho de persona a persona, y las infecciones pulmonares ocurren de tanto en tanto, no puede haber un día “típico”. No obstante ello, cada día la mayoría de los FQ deben:

  • Tomar cápsulas de un suplemento de enzimas pancreáticas con cada comida y meriendas (aún los bebés que son alimentados a pecho pueden necesitar tomar enzimas).
  • Tomar multi-vitaminas.
  • Realizar una depuración pulmonar por lo menos una vez al día y a veces cuatro  o más veces al día.
  • Tomar medicamentos en aerosol. Estos son medicamentos líquidos que se hacen en forma de aerosol y son luego inhalados a través de un nebulizador.
 
¿CuÁl es la expectativa de vida para las personas con FQ (en los Estados Unidos)?

No hay forma de predecir correctamente cuánto pueden vivir los pacientes FQ, ya que muchos factores diferentes pueden afectar la salud de una persona. La severidad de la enfermedad y el momento del diagnóstico son dos de esos factores. Mucha gente tiene una FQ moderada, mientras que otros pueden ser casos moderados o severos. Además, algunos adultos FQ recién han comenzado con los nuevos tratamientos, mientras que un niño diagnosticado al nacer tendrá la ventaja de empezar tratamientos especializados que no existían hace una década.
Utilizando datos del Registro de la Fundación Norteamericana de FQ, que son reunidos de pacientes tratados en centros importantes, sabemos que más del 40% de los pacientes FQ en U.S.A. tienen 18 años o más. Además , hemos calculado el promedio predecible de edad de sobrevida. Esta cifra se basa en un método estadístico que usan las compañías de seguros para calcular tendencias en sobrevida.
En 2005, la media de edad predecible de sobrevida llegó a los 36,5 años, por sobre los 32 del año 2000. Este promedio es la edad a la que se espera que llegue la mitad de los pacientes registrados en el Registro de Población FQ. Esto se hizo teniendo en cuenta las edades de los pacientes en el registro y la distribución de fallecimientos en 2005.
Esta alza constante del promedio de sobrevida sugiere que los mejores tratamientos están logrando alargar la vida del paciente FQ. En 1955, un niño con FQ no vivía siquiera hasta llegar a primer grado. Hoy, gracias a las continuas investigaciones y atención especializada, un número cada vez mayor de personas con FQ están viviendo su adultez, con vidas saludables que incluyen carreras universitarias, casamiento y familia propia.

 

 

¿CuÁles son los tratamientos o terapias disponibles?

Los mejores tratamientos y terapias para FQ varían de persona a persona. Los prestadores médicos deben trabajar conjuntamente con el paciente para crear un plan personalizado de medicamentos y terapias necesarios.
Como la FQ afecta los pulmones  de la mayoría de los pacientes, una gran parte del tratamiento médico es liberar el moco de las vías respiratorias utilizando diferentes técnicas de depuración pulmonar. Estas técnicas usan vibraciones para ayudar a aflojar el moco de manera que pueda ser expectorado.

Existen varias medicaciones que tratan las infecciones pulmonares y pueden ayudar a los pacientes FQ a respirar mejor. Son las siguientes:

  • Afinadores del moco – Medicamento que afina el moco, haciendo que sea más fácil de expectorar.
  • Antibióticos – Drogas que pueden matar o retrasar el crecimiento de gérmenes llamados bacterias. Es muy utilizado el TOBI (Tobramicina para inhalación).
  • Anti-inflamatorios – Drogas, como el ibuprofeno, que ayudan a reducir la inflamación de los tejidos del cuerpo. Los pacientes FQ tienen inflamación en sus pulmones. Esta es una causa del deterioro pulmonar.
  • Broncodilatadores – Medicamentos que abren las vías respiratorias para respirar más fácilmente.
 
¿DÓnde pueden obtener la mejor atenciÓn los pacientes FQ?
Dado que la FQ es una enfermedad compleja que afecta tantas partes del
cuerpo, la atención adecuada requiere conocimientos especializados. Los
mejores lugares para este tipo de atención son los centros acreditados para
ello.
Estos centros contarán con un grupo de especialistas que incluye médicos,
enfermeras, terapeutas respiratorios o físicos, dietistas y trabajadores sociales.
Los grupos trabajan con cada individuo FQ tratando de mantenerlo en el mejor
estado posible.
Los últimos tratamientos potenciales para FQ se prueban en estudios clínicos
en los que pueden colaborar los pacientes actuando como voluntarios. Esto
permitirá los avances de la investigación en pro de una futura curación.

 

 

¿Un transplante pulmonar cura la FQ?

No. Un transplante de pulmón no cura la FQ porque los genes defectuosos que causan la enfermedad están en todas las células del organismo, no sólo en los pulmones. En este momento los investigadores no están seguros sobre cómo “fijar” los genes permanentemente. Aún cuando el transplante le da al paciente un nuevo juego de pulmones, el resto de las células todavía tiene FQ y pueden ya estar deterioradas por la enfermedad. Además, las drogas que se administran para evitar el rechazo de los órganos pueden causar otros problemas de salud.

 

 

¿Y la terapia gÉnica? ¿Existe algÚn tratamiento para pacientes FQ?

Cuando los investigadores descubrieron el gen más común que causa la FQ en el año 1989, estaban muy excitados con la posibilidad de desarrollar la terapia génica. Este es el proceso por el cual los genes sanos son distribuidos dentro de las células y tejidos del cuerpo utilizando “vehículos” tales como un virus especialmente diseñado. Se necesitan agregar suficientes genes sanos como para sobrepasar los efectos de los genes defectuosos. Si esto tiene éxito, la terapia génica tiene el potencial de curar la FQ ya que se dirige a la raíz de la enfermedad (el gen FQ defectuoso) y no solamente a los síntomas.
Hasta el momento actual los investigadores están explorando el uso de la terapia génica para muchas enfermedades, pero han tenido poco éxito. Ello se debe a que ha sido muy difícil encontrar un medio seguro y confiable para introducir los genes sanos dentro de las células y tejidos del organismo. Por esta razón, no podemos predecir si la terapia génica dará resultados como tratamiento ni tampoco en qué momento eso puede ocurrir.

La terapia génica, como cualquier otra investigación médica, debe ser segura y efectiva antes de ser utilizada como tratamiento. Las investigaciones continúan a nivel clínico y de laboratorio.

 

 

¿QuÉ es una prueba clÍnica?

Una vez que los investigadores han demostrado que una nueva droga es segura y potencialmente efectiva en el laboratorio, se prepara un estudio para evaluarla en las personas. Este estudio se conoce como prueba clínica y debe ser aprobado por el Ministerio de Salud o el organismo que corresponda.
La prueba se realiza generalmente en voluntarios FQ. Algunas pruebas se dirigen sólo a niños o a personas con problemas digestivos. Otras pueden ser solamente para pacientes FQ cuya función pulmonar esté a un cierto nivel. También hay algunas pruebas clínicas que se realizan con voluntarios sanos. Los investigadores observan cómo se comporta la droga en el organismo bajo estrictos controles y monitoreos, y si el tratamiento puede ayudar a las personas con FQ.
En los Estados Unidos, con más de 25 drogas en pruebas clínicas y varias en el laboratorio, es importante para una persona con FQ contactarse con un centro de atención y registrarse como voluntario. 

 

 

¿CuÁndo habrÁ una cura para la enfermedad?

La Asociación Norteamericana de Fibrosis Quística trabaja con rapidez y cuenta con algunas de las mejores y más brillantes mentes científicas para hallar una cura. Como los investigadores están abriendo nuevos senderos en el desarrollo de medicamentos y la terapia génica, los expertos no pueden asegurar cuándo se dispondrá de una cura. La realidad es que muchos niños hoy tienen la oportunidad de que sus vidas sean más largas y mejores. Por primera vez en la historia de esta enfermedad, muchos pacientes han llegado a la adultez (más del 40% de los norteamericanos son mayores de 18 años).
Este logro se debe al aumento de tratamientos nuevos y atención médica especializada. Pero una mejor calidad de vida y su prolongación no son suficientes. Por eso se está trabajando sin descanso para ampliar y reforzar el desarrollo de nuevos medicamentos y nuevas terapias, así como instituir una red de centros de atención médica especializados.

 

 

¿CÓmo puede la poblaciÓn ayudar al avance de la ciencia, la investigaciÓn y el apoyo financiero respectivo?

La investigación en FQ es definitivamente un esfuerzo de equipo. Los investigadores de todo el mundo trabajan para comprender y combatir mejor esta compleja enfermedad, con la esperanza de que algunas de las nuevas terapias conduzcan a una cura.

La población puede ayudar al avance de la investigación de varias maneras:

  • Como voluntarios para estudios clínicos en su zona.
  • Recolectando dinero y comprometiéndose en su tarea, para apoyar a la investigación.
  • Contactando a miembros de una asociación que se dedique a esta enfermedad, para colaborar organizando eventos que permitan obtener fondos para fines científicos.