¿Que es Fibrosis Quística?

 

 

La FQ es la enfermedad genética hereditaria progresiva y  discapacitante más común en la raza blanca.
Su incidencia es de 1/2500 nacidos vivos.
En la raza blanca una de cada 25 personas es portadora de una mutación en el cromosoma número 7; es decir, que aproximadamente en Argentina hay unos 12.000.000 de personas que son portadores sanos de la enfermedad. Cuando 2 portadores sanos tienen hijos, éstos tienen una probabilidad de un 25 % de tener un hijo con FQ.
Se trata de un trastorno generalizado en las glándulas de secreción externa del organismo. Las secreciones anormales hacen que el paciente sufra enfermedades pulmonares crónicas y, a largo plazo, insuficiencia respiratoria, insuficiencia pancreática, excesiva concentración de electrolitos en el sudor y, en ocasiones, otras complicaciones como diabetes y cirrosis hepática.



Síntomas

  • Sudor excesivamente salado.
  • Ileo meconial.
  • Prolapso de recto.
  • Síndrome de mala absorción.
  • Retardo en el crecimiento.

  • Dificultad para subir de peso.
  • Desnutrición.
  • Deposiciones abundantes.
  • Diarrea.
  • Pérdida de grasa.
  • Infecciones respiratorias.
  • Tos crónica.
  • Pólipos nasales.
  • Dedos en palillos de tambor.
  • Esterilidad.

Incidencia en la raza blanca