Tratamiento Adecuado

 

 

El tratamiento de la Fibrosis Quística  es continuo y complejo, debiendo dedicarle varias horas del  día. Incluye antibióticos (orales, inyectables y nebulizables), fisioterapia, ejercicios físicos y un apoyo nutricional apropiado. El paciente debe ser tratado en un centro adecuado de referencia donde exista un equipo multidisciplinario para el correcto abordaje de la patología.
Hasta el momento no hay cura para la Fibrosis QuÍstica, pero es importante señalar que cuanto antes sea diagnosticada e iniciado el tratamiento, mejor será el pronóstico. El tratamiento correcto proporciona al paciente una  calidad de vida casi normal. La sobrevida de los pacientes con Fibrosis Quística aumentó considerablemente en los últimos años, debido a la formación de centros de tratamiento, el uso adecuado de las técnicas de fisioterapia, los nuevos antibióticos de amplio espectro, el diagnóstico precoz y el reconocimiento de las necesidades de un adecuado manejo nutricional.

 

"El diagnóstico precoz es fundamental para un tratamiento adecuado y una mejor calidad de vida".

 

VADEMECUM DE FIBROSIS QUÍSTICA

Fuente:
Consenso nacional de fibrosis quística de 2008, elaborado por profesionales interesados en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con Fibrosis Quística (FQ), reunidos a propuesta del Comité Nacional de Neumonología de la Sociedad Argentina de Pediatría.

 

Antiinflamatorios
Sistémicos: azitromicina, ibuprofeno, prednisona.
Tópicos: budesonide, fluticasona.
Antimicrobianos
Orales o parenterales:
Aminopenicilinas: amoxicilina, amoxicilinaácido clavulánico, ampicilina.
Cefalosporinas: cefalexina, cefalotina, cefuroxima, cefotaxima, ceftriaxona, ceftazidima.
Carboxipenicilina: ticarcilina, carbenicilina.
Monobactánicos: aztreonam.
Carbapenémicos: meropenen, imipenem.
Macrólidos: azitromicina, eritromicina, claritromicina.
Aminoglucósidos: gentamicina, amikacina, tobramicina.
Quinolonas: ciprofloxacina, levofloxacina.
Sulfonamidas: trimetoprima-sulfametoxazol.
Lincosaminas: clindamicina, rifampicina.
Afenicoles: cloranfenicol.
Glucopéptidos: vancomicina, teicoplanina.
Linezolide.
Piperazilina-tazobactam.
Inhalados:
Tobramicina, colistina.
Antimicóticos
Itraconazol, fluconazol, anfotericina.
Nistatina.
Antiparasitarios
Mebendazol, metronidazol, furazolidona.
Vacunas
Antigripal.
Antineumocócica.
Antihepatitis, antivaricela.
Broncodilatadores
Salbutamol.
Mucolíticos
Alfa dornasa (ADNasa)
Solución salina hipertónica 7%.
Ampolla nebulizadora
Ampolla plástica con pieza bucal o máscara
facial.
Descartables.
Reutilizables.
Fuentes de oxígeno
Concentradores de oxígeno.
Oxígeno líquido.
Tubos de oxígeno.
Tubos de transporte, con ahorrador de oxígeno.
Cánulas de oxígeno
Nasales para la administración de oxígeno, descartables,
pediátricas y para adultos.
Enzimas pancreáticas
Unidades de lipasa.
4.000 U.
4.500 U.
12.000 U.
18.000 U.
20.000 U.
25.000 U.
Vitaminas y oligoelementos
A, D, E, K con zinc (gotas y comprimidos).
Multivitamínico con minerales + vitamina E.
Vitamina K (oral e inyectable).
Calcio.
Vitamina D.
Reductores del pH gástrico
Hidróxido de aluminio.
Hidróxido de magnesio.
Bloqueantes H2: ranitidina-cimetidina.
Inhibidores de la bomba de protones: omeprazol,
lanzoprazol, esomeprazol.
Proquinéticos:
Cisapride.
Metoclopramida.
Ácido ursodeoxicólico.
Suplementos nutricionales
Fórmulas hipercalóricas líquidas o en polvo.
Maltodextrina.
Triglicéridos de cadena media.
Fórmulas lácteas
Maternizadas.
Modificadas.
Especiales:
Sin lactosa.
Hidrolizados de proteínas.
Guías para alimentación enteral
Juegos de infusión descartables, estériles, no
mecánicos, para infusión de alimentación, compatibles
para utilizar en bombas de infusión.
Sondas para alimentación enteral
Nasogástricas: estériles, descartables.
Gástrica: siliconadas, de tipo Levine, radiopacas.
Antidiabéticos
Insulina.
Fibras medicamentosas
Lactulosa.
Bifidosa.
Sustancias hiperosmolares
Polietilenglicol.
Analgésicos
AINE: paracetamol, ibuprofeno.
Opiáceos débiles: codeína.
Opiáceos fuertes: morfina.

 

 

GLOSARIO

Absorción
Pasaje de sustancias a través del epitelio de ciertos tejidos, como por ejemplo el paso de alimentos digeridos y agua desde el intestino a la sangre.

 

Adn
Ácido desoxirribonucleico. Es el código químico de un gen. Descubierta su utilidad en la FQ desde 1989, recientemente se ha revelado como componente fundamental en la constitución bioquímica de algunas bacterias, como la P. aeruginosa.

 

Aerosol
Droga en solución que se administra por vía inhalatoria. Puede ser administrado en nebulización o mediante inhaladores presurizados. Ultimamente se le da importancia al tamaño de la partícula del aerosol: sólo las más pequeñas (menores de 1-2 micrones) llegan a los bronquiolos respiratorios, las que son producidas por las pipetas jet tipo Pari, DeVilbiss, etc. La mayoría de los nebulizadores ultrasónicos actuales también producen ese tipo de niebla eficaz, pero con el inconveniente de que se contaminan fácilmente.

 

Aguda
Denota una enfermedad brusca, severa, repentina, de corta duración, no crónica. Aunque la FQ es una enfermedad crónica, a menudo hay episodios agudos de infección temporarios, denominados en los distintos consensos internacionales “exacerbación respiratoria”, u otras complicaciones clínicas.

 

Alvéolos
Millones de minúsculos sacos de aire donde el oxígeno y el anhídrido carbónico son intercambiados con la sangre.

 

Aminoácidos
Componentes básicos de las proteínas esenciales para las funciones corporales.

 

Amniocentesis
Técnica utilizada para el diagnóstico prenatal de FQ. Se realiza una punción en las vellosidades coriónicas de la placenta de una mamá embarazada.

 

Amninoglucósido
Grupo de antibióticos especialmente eficaces contra bacterias Gram negativas (como la P. aeruginosa, la Klebsiella pneumoniae, etc.).

 

Antibiótico
Droga que puede destruir o inhibir el crecimiento de organismos infecciosos.

 

Anticuerpos
Constituyen parte del sistema inmune. Son proteínas producidas en la sangre en respuesta a organismos extraños al cuerpo.

 

Antígeno
Sustancias (bacterias-toxinas) que estimulan la formación de anticuerpos.

 

Aparato Digestivo
Grupo de órganos involucrados en la ingestión, digestión, absorción y eliminación de alimentos.

 

Atelectasia
Porción de pulmón colapsada, o sea con menor volumen, debida en general a la acumulación de secreciones.

 

Autosómica Recesiva
Una característica genética, que aparece sólo cuando un individuo hereda un par de cromosomas, conteniendo ambos el gen de esa característica. La enfermedad autosómica recesiva puede ocurrir sólo si ambos padres son portadores de ese desorden.

 

Bacteria
Organismo microscópico unicelular responsable de muchas infecciones.

 

Biopsia
Obtener tejido por vía quirúrgica o por sistemas no invasivos (ej.: endoscopía, etc.) y examinarlo con el microscopio.

 

Broncodilatador
Medicación que dilata o abre los tubos bronquiales.

 

Broncoespasmo
Contracción del músculo que rodea la pared bronquial.

 

Bronquiectasia
Lesión bronquial de grado variable consistente en el agrandamiento de un bronquio en forma cilíndrica (leves) o de saco o redondeadas (bronquiectasias de mayor duración).

 

Bronquio
Porción de la vía aérea entre tráquea y bronquiolos.

 

Bronquiolo
Tubos aéreos más pequeños.

 

Bronquitis
Inflamación de los bronquios causada por infección o irritantes.

 

Cefalosporinas
Grupo de antibióticos.

 

Célula
Unidad básica de un organismo viviente.

 

Cianosis
Coloración azulada de piel y mucosas que indica oxigenación insuficiente.

 

Cilia
Estructura similar a un pelo que se encuentra en la superficie de las células epiteliales del aparato respiratorio. Intervienen en la “limpieza” de sustancias no útiles al pulmón, mediante un mecanismo natural de defensa denominado “transporte mucociliar”.

 

Cirrocis
Enfermedad consistente en el desarrollo de fibrosis y cicatrización del hígado; es causada por la obstrucción de los canalículos biliares por las secreciones espesas, que en la Fibrosis Quística no suele revestir gravedad como en otras enfermedades que la producen.

 

Cor Pulmonale
Complicación cardíaca como consecuencia del déficit crónico de oxígeno.

 

Cromosoma
Los genes, es decir la unidad básica de la herencia, se agrupan en pequeños segmentos denominados cromosomas. Cada célula contiene 23 pares de cromosomas.

 

Crónica
Enfermedad de larga evolución.

 

Deformidad de las uñas
Uñas en vidrio de reloj es sinónimo de Hipocratismo Digital.

 

Deposición
Eliminación de materia fecal.

 

Diabetes
Desorden causado por déficit en la actividad del páncreas como glándula endocrina, es decir en la producción de insulina. Afecta a la utilización de azúcar y otras sustancias alimenticias.

 

Diafragma
Es el músculo respiratorio más importante y además separa el tórax de los órganos abdominales.

 

DIÁMETRO ANTERO POSTERIOR
Medida del tórax por lo general aumentada en los niños con FQ. Está relacionada con la lesión bronquial.

 

Disfunción
Mal función, función irregular.

 

Disnea
Sensación de falta de aire.

 

Drenaje postural
Forma de terapia física en la que el paciente es ubicado de modo de favorecer la eliminación de las secreciones.

 

Drenar
Vaciar a través de la vía aérea u otro tubo.

 

Electrolitos
Iones químicos.

 

Enzima
Sustancia química que degrada los alimentos para que los nutrientes puedan ser absorbidos.

 

Espiración
Sacar afuera el aire de los pulmones.

 

Espirometría
Método no cruento de evaluación de la función pulmonar.

 

Esputo
Secreción bronquial que es eliminada con la tos.

 

ESTEATORREA
Excesiva cantidad de grasa en materia fecal.

 

EXPECTORACIÓN
Eliminar con la tos secreciones bronquiales.

 

Falso negativo
En el caso del Test del Sudor significa que ha resultado negativo cuando existe la enfermedad FQ.

 

Falso positivo
En el caso del Test del Sudor significa que ha resultado positivo cuando no existe la enfermedad FQ.

 

Fibrosis
Formación de fibras o cicatrices con cambio estructural. Puede ocurrir en páncreas, pulmones e hígado.

 

Fisiopatología
Mecanismo por el que se produce una enfermedad.

 

Flatulencia
Gases que pasan a través de boca o recto debido a los trastornos digestivos.

 

Frecuencia respiratoria
Número de respiraciones en un minuto.

 

Gastrostomía
Comunicación quirúrgica del estómago con el exterior.

 

Gen
Unidad funcional básica de la herencia. Determina en gran parte las características físicas y químicas de un individuo: color de los ojos, talla, color del cabello, condiciones de salud.

 

Genético
Hereditario.

 

Glándulas endócrinas
Glándulas cuyas sustancias producidas son segregadas al torrente sanguíneo. Incluyen la hipófisis, suprarrenales, tiroides y paratiroides.

 

GLÁNDULAS EXOCRINAS
Glándulas cuyas secreciones son segregadas a través de conductos a la superficie inmediata. Incluyen las glándulas del sudor, lágrimas, las de los aparatos digestivo, respiratorio y genitourinario. Estas glándulas generalmente están afectadas en la FQ.

 

Glóbulos rojos
Células sanguíneas que transportan oxígeno a los tejidos.

 

HEMOPTISIS
Sangre expectorada.

 

Hereditario
Características o condiciones que genéticamente son pasadas de padres a hijos.

 

Heterocigota
Persona que ha heredado un gen único de una característica o defecto particular. En la FQ, significa que ha heredado un gen para FQ, y otro gen normal. Sinónimo de portador.

 

Hiperglucemia
Azúcar alto en sangre. Ocurre en la diabetes.

 

Hipoxia
Disminución del oxígeno.

 

Homocigota
Persona que ha heredado dos genes para una característica o defecto particular.

 

Hormona
Secreción de glándula endocrina. En la FQ sólo puede comprometerse la producción de insulina y determina la diabetes.

 

HIPOCRATISMO DIGITAL
Ensanchamiento de las puntas de dedos de manos y pies. Secundaria a la mala función del aparato respiratorio o cardiovascular.

 

ICTERICIA
Coloración amarilla de la piel como consecuencia de enfermedad hepática. Se investiga solicitando el análisis sanguíneo de bilirrubina y búsqueda en orina de pigmentos biliares.

 

INSUFICIENCIA RESPIRATORIA AGUDA
Condición brusca y severa en la cual el oxígeno no alcanza el flujo sanguíneo y el anhídrido carbónico no puede ser adecuadamente eliminado.

 

In vitro
Generalmente se refiere a la actividad de los antibióticos en el laboratorio.

 

In vivo
Generalmente se refiere a la actividad de los antibióticos en el cuerpo.

 

Kinesioterapia o Terapia Físisca
Tratamiento de la enfermedad con masajes, golpeteos, equipos mecánicos y posiciones.

 

Lesión
Cambio estructural anormal de un tejido u órgano.

 

Leucocito o Glóbulo Blanco
Célula sanguínea relacionada con los procesos inflamatorios e infecciosos.

 

Lípidos
Molécula grasa; parte importante de la estructura celular. Aporta muchas calorías.

 

Malabsorción
Inadecuado ingreso de nutrientes, con pérdida de ellos en la materia fecal.

 

Mal nutrición
Como consecuencia de la pérdida de nutrientes hay trastornos en el progreso de peso y talla (estatura).

 

MECONIO – ÍLEO MECONIAL
El meconio es la primera deposición del recién nacido. Cuando es normal aparece pocas horas después del nacimiento y su consistencia es similar a una mermelada. Íleo meconial es obstrucción del intestino del recién nacido por meconio espeso.

 

Membrana mucosa
Tejido que contiene glándulas que producen moco. Se halla en nariz, pulmones, esófago, estómago, intestino, aparato genital, etc.

 

Metabolismo
Proceso químico por el cual los alimentos son transformados en elementos básicos y catalizados por el cuerpo para energía y crecimiento.

 

Moco
Fluido segregado por las membranas mucosas y sus glándulas.

 

Moco purulento
Secreciones que contienen pus.

 

Mucolítico
Droga que fluidifica las secreciones bronquiales.

 

MUCOVISCIDIOSIS
Sinónimo de Fibrosis Quística.

 

Neonato
Recién nacido.

 

Neumonía
Inflamación de una o varias partes del pulmón.

 

Neumotórax
Colapso repentino, parcial o completo del pulmón, como resultado de la ruptura de la pleura, o sea la membrana que recubre el tejido pulmonar.

 

Páncreas
Glándula elongada ubicada por detrás del estómago. Tiene función exocrina produciendo secreciones con alto contenido de enzimas, y función endocrina produciendo la insulina, cuyo déficit determina una complicación posible en FQ, la diabetes.

 

pH Metría
Estudio que evalúa la presencia de reflujo ácido en esófago. Requiere instalar en el esófago a través de la nariz, un delicado electrodo.

 

Pleura
Membrana delgada que recubre el pulmón.

 

Pólipo nasal
Protuberancia de mucosa nasal que se proyecta en la luz y la obstruye.

 

Portador
Persona que posee un gen para una característica genética o para un desorden.

 

Prolapso rectal
Protrusión de parte de la mucosa del recto hacia afuera.

 

Pronóstico
Curso esperado de una enfermedad.

 

PSEUDOMONAS AERUGINOSA
Bacteria que frecuentemente coloniza e infecta a los pacientes con FQ.

 

Rales
Sonidos que se auscultan con el estetoscopio y que pueden indicar secreciones o infección.

 

REFLUJO GASTROESOFÁGICO
Complicación en algunos pacientes con FQ, por la que el contenido gástrico pasa al esófago.

 

Signo
Indicador objetivo de enfermedad.

 

Signos vitales
Temperatura, pulso, frecuencia respiratoria, presión arterial.

 

Síntoma
Evidencia subjetiva de enfermedad.

 

Sinusitis
Inflamación de los espacios aéreos que se hallan en los huesos del cráneo.

 

Solución salina
Mezcla de agua y sal.

 

STAPHYLOCOCCUS AUREUS
Bacteria que puede infectar a pacientes con FQ.

 

Talla
Estatura.

 

Tapón mucoso
Moco espeso que bloquea la luz e impide el pase de aire en las vías aéreas o de secreciones o seca cuando no lo logra.

 

Tos
Mecanismo de defensa natural. Puede ser productiva y catarral cuando moviliza secreciones o seca cuando no lo logra.

 

Transaminasa
Enzimas sanguíneas que se elevan cuando no hay lesión del tejido hepático.

 

Vías aéreas
Tubos conductores de aire desde el exterior a los pulmones. Los pulmones contienen muchas vías aéreas y de diferentes tamaños. La más grande es la vía aérea central, llamada tráquea. De ella nacen los bronquios y de ellos nacen ramas cada vez más pequeñas hasta llegar a los bronquiolos.

 

Virus
Organismos más pequeños que las bacterias.

 

Vitaminas
Sustancias indispensables para el funcionamiento normal del cuerpo.

 

BIBLIOGRAFÍA: “Fibrosis Quística. Guía para pacientes y familiares”, APPANER, La Plata, 1995

 

LOS NUEVOS MEDICAMENTOS NECESITAN SU TIEMPO.

(Traducido del Boletín “CONNECTIONS” – Cystic Fibrosis Foundation). Septiembre 2009.

 

En promedio, el desarrollo de un medicamento lleva 10 años y un costo que oscila entre 800 y 1.200 millones de dólares.

El desarrollo de un medicamento comienza en el laboratorio, y durante varios años es probado en tubos y finalmente en personas afectadas de fibrosis quística (FQ).

Una vez que una droga comienza a probarse en pacientes, debe atravesar varias fases. Cada fase de esta prueba clínica ayuda a que los investigadores aprendan sobre la seguridad y efectividad de la droga antes de sacarla a la venta.

Generalmente la FDA (Administración de Medicamentos y Alimentos de U.S.A.) aprueba un medicamento después que se completen 3 fases del estudio. Cuando la droga alcanza la fase 3, sus chances de ser aprobada son de un 80%.

Se describen aquí 3 medicamentos para el tratamiento del defecto básico de la FQ que se encuentran en fase 3 y próximas a su aprobación final.

 

LA DROGA POTENCIAL: VX-770

¿Cuál es su efecto?
La FQ se produce cuando el gen FQ y la proteína que produce, conocida como CFTR, no trabajan adecuadamente. Los problemas con la proteína CFTR causan un desequilibrio salino que produce un depósito de moco espeso y pegajoso en los pulmones y otros órganos del cuerpo.

Vertex Pharmaceutical, Inc. está desarrollando dos medicamentos orales para tratar la causa genética subyacente de la FQ.

VX-770, el más avanzado de los dos compuestos, está diseñado para restaurar la función de la proteína CFTR. En 2008 la “CF Foundation” y Vertex anunciaron resultados positivos en las pruebas clínicas de fase 2  para pacientes que tienen la mutación G551D.

 

¿Cuáles son los resultados actuales?
Los pacientes voluntarios que participaron en la prueba mostraron importantes mejorías, incluyendo una disminución en los niveles de cloro en el sudor (lo que no tiene precedentes). Lo más importante es que los científicos demostraron que es posible tratar la causa básica de la FQ.

En mayo comenzaron los estudios de Fase 3 del VX-770, y las pruebas se están realizando. La primera prueba de Fase 3 es examinar el VX-770 en pacientes mayores de 12 años que tienen la mutación G551D.

La segunda prueba clínica se inició en agosto y está probando la droga potencial en pacientes de 6 a 11 años.

 

¿Qué es lo que sigue?
La tercera prueba, que es la final, evaluará por primera vez el VX-770 en pacientes que tienen dos copias de la mutación Delta F508, que es la más común en pacientes con FQ. Se espera que esta prueba comience algo más tarde durante este año.

 

LA DROGA POTENCIAL: ATALUREN

 

¿Cuál es su efecto?
La droga ATALUREN, desarrollada por PTC Therapeutics, Inc., y anteriormente conocida como PTC124, es una terapia oral que se dirige a un tipo particular de mutación FQ conocida como mutación sin sentido.

En FQ, una mutación sin sentido interrumpe la producción de la proteína CFTR, causando que la CFTR sea demasiado corta y no funcione. En total, alrededor del 10% de los pacientes FQ tienen mutaciones sin sentido.

 

¿Cuáles son los resultados actuales?
Los datos extraídos de la fase 2 de las pruebas clínicas con Ataluren demostraron que los pacientes FQ que tomaron la droga habían mejorado la función de la proteína CFTR y había disminuido la frecuencia de la tos. También mejoró la función pulmonar.

 

¿Qué es lo que sigue?
PCT Therapeutics lanzó recientemente la prueba de fase 3 de Ataluren. La prueba de 48 semanas estudiará el efecto de Ataluren en pacientes FQ mayores de 6 años. El objetivo principal de la prueba es comprobar si Ataluren puede mejorar la función pulmonar en pacientes FQ y determinar si la droga puede administrarse con seguridad por un largo período.

 

Dieciséis centros de atención, dentro de la Red creada por la Fundación, están participando en el estudio. (Ver detalles en www.clinicaltrials.gov).

 

 

LA DROGA POTENCIAL: DENUFOSOL

 

¿Cuál es su efecto?
Algunas terapias están dirigidas al tratamiento de la causa básica de la FQ reparando la proteína defectuosa CFTR. Inspire Pharmaceutics, Inc., por el contrario, ha estado trabajando para corregir el desequilibrio salino en el organismo, no dirigiéndose hacia la CFTR sino sobrepasando la proteína y activando una ruta diferente para movilizar la sal dentro y fuera de las células. Este método ayudará a hidratar el moco en las vías respiratorias de manera que pueda ser expedido de los pulmones mucho más eficientemente.

 

¿Cuáles son los resultados actuales?
Un estudio de fase 2 descubrió que los pacientes FQ que recibieron la droga en aerosol tres veces al día durante 28 días, tuvieron una función pulmonar mucho mejor que aquellos que no recibieron la droga.

En junio de 2008 Inspire anunció resultados óptimos con TIGER-1, la primera prueba de fase 3 para FQ con denufosol. Posteriormente, ese mismo año, Inspire lanzó TIGER-2,  la segunda prueba de fase 3 del denufosol.

 

¿Qué es lo que sigue?
TIGER-2 está actualmente inscribiendo pacientes FQ mayores de 5 años para un estudio de 48 semanas con ese tratamiento.